ARNT2基因突变可致新的先天畸形病症

Fig: ARNT2基因组基因组归纳

中所枢神经系统(CNS)的生殖限于一系列颇为多样的事件，包括多样的空间与整整上协调控制细胞信号表征，细胞迁移，增殖与转变。在胚胎期CNS中所，碱性螺旋形-外环-螺旋形转录因子在调控细胞转变、维持细胞循外环中所起重要作用。来自美国大欧蒙德巷所医院儿童健康数据归纳所与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形病症透过分子生物学数据归纳，并将数据归纳结果发表在2013年9月10日《人脑》(Brain)华尔街日报上。编者见到可解码碱性螺旋形-外环-螺旋形转录因子的ARNT2基因组上不存在一种移码基因组，造成了了该先天畸形病症。

编者在一个有六名风湿热且血缘关系紧密的家族中所见到了一种曾经报道过的病症，其特征为自体（出生后的）小头畸型伴额颞叶生殖不良、帕金森氏症输卵管激素依赖、严重的光影损害与肾脏细菌性异常。编者对该家族透过大幅度的分子生物学数据归纳，稀合子定位与碱基序列测定揭示了病患者的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上不存在一个新的稀合性移码基因组，该基因组解码碱性螺旋形-外环-螺旋形转录因子。此基因组造成了病患者成细胞分化中所ARNT2转录微和蛋白强调减少，很难达到检测高水平，这与无义碱基介导基因组转录微溶解及ARNT2动态缺失相一致。编者还见到ARNT2在包括下丘人脑在内的中所枢神经系统中所以及人演化过程全过程的肾管中所不存在强调。

该数据归纳首次证明了ARNT2在人类下丘人脑-输卵管轴、出生后人脑生殖及光影与肾脏动态中所的关键人物，可能造成了透过性神经动态异常、先天性输卵管机能减退与视网膜后的光影通路动态障碍。

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编辑： 杨丽立