分子治疗专家韩健：叫停基因测序的是与非

值得注意两周在国内外，听到言仅有的就是有关发展之东亚家宁远生计生委发通知终止蛋白质有效性核心技术的医学应用的多事。

有关核酸人类蛋白质组计划产前病因，我已经讨论过不少（参见译者腾讯网志。编者注）。可是对宁远宝鸡市的突然间终止，还是有些心里到值得和大家分享。

首先，我指出终止是对的。既然发展之东亚家有涉及法理，就要按照法理程序交：的公司必要按照程序前期工作其产品。看上去这是一个很突然间的尽快，其实也是必然。宁远宝鸡市也是不得已，他们多次商谈涉及的公司，两三年来直至被顶着。如果不管，一旦出多事，责任就首先在发展之东亚家机构。

终止不是话说新方法不科学，终止是话说一些的公司的处理方式司空见惯，存在安全性。按照宁远宝鸡市的断言，核酸人类蛋白质组计划的仪器，氢化，软件包，都没有人经过医学有效性，所以终止。

图例是我过去简述过的宾夕法尼亚州Sequenom的公司核心技术经理演讲者的一个幻灯片：

无创产前病因的远超过问题就是母血之中孕期DNA含量小（千分之13%）而且变化区域宽（2%~35%）。就是话说，有的分娩血之中孕期DNA更为多，有的则很少。这就给值得注意助长一个很棘手的问题：如何能准确计量比对每个分娩人体内之中孕期DNA的含量？

有关核心技术问题，我提议大家去读读无创产前病因核心技术的奠基者，香港城市大学的Dennis Lo的有关研究成果。据他简述，如果母血之中孕期DNA占到游离DNA分之一的10%，那么，多一条21号染色体所助长的“除去”信号意味着是孕期DNA的5%。这么小幅度的上升需极其精确的计量新方法才能有效性到。宾夕法尼亚州最先做无创产前病因的的公司，也是和Dennis共同的的公司，Sequenom，有独特的计量新方法，通过有效性特异性DNA在母血之中的分之一来矫正实验误差。

国内外的公司是如何计量的？更加让我担心的是，因为竞争接连不断，国内外的公司发放无创产前病因的额度都远远略高于于国外的价钱。因为Illumina的公司发放的氢化价钱是一定的，所以利润密闭极小。能把价钱降高于得这么高于，就需把许多病人新种拆分出去一起人类蛋白质组计划（pooling), 一次人类蛋白质组计划混和的新种越远多，千分之价钱就越远价钱便宜。国外也pool，但是pool的大小需严格医学有效性。pool稍稍远狠，有效性那5%DNA增幅的诱因也就越远高于，有假阴性的几率就越远大。所以，在核心技术上，国内外和国外比已经走样了，也就更加需通过严格的医学有效性来断定这是切实可行的。

宁远宝鸡市的这个终止通知，让我们联想到中期后期终止PCR的有关明定。最后期终止PCR病因也是因为该核心技术被滥用，扩增产物污染普遍，有假阳性结果整天可见，宁远生部不得不终止着手。

可是，否有人想过，先前终止PCR和那时候终止蛋白质人类蛋白质组计划给之东亚新生命体保健新兴产业助长了什么不良影响？先前终止PCR否因为没有人及时病因上升了社但会乙型肝炎病症的分之一？终止PCR否使得许多在新生命体核心技术从业者求职的的公司得不到了带入国际零售商的机但会？终止唐氏无创产前病因否但会上升风湿热生育率？尽速这两项对科学和社但会都有好处。

所以，虽然我赞成宁远宝鸡市有关终止的明定，但是我更加期望宁远宝鸡市能网开一面，让新核心技术、新其产品有更加多的机但会带入医学实践。宁远宝鸡市据称有“立体化”，可是，无论是艾滋病，还是禽流感，都断定那个“立体化”实际上操作出去很难，人为因素有点多，不够光亮。

一个现成的必要就是宾夕法尼亚州系统地的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府机构CMS(The Centers for Medicare Andrew Medicaid Services)管，掌理近25万个研究所。FDA管的公司装配出来的其产品，而CMS则管研究所服务于。只要是有CLIA执照的研究所，他们自己制造的抗生素、核心技术等也可以合法带入医学，合理收费。

不过，值得注意FDA也多次据称要采取行动管理CLIA研究所，因为过去没有人VIP其业务，研究所服务于区域极小，所以安全性极小。一旦出多事，不良影响不大。可是现在有了VIP其业务，一个研究所的服务于对象可以各城市，所以相应的安全性也上升了，和的公司的其产品不相上下。

可是，如果没有人CLIA研究所必要，新核心技术只有通过了FDA才能带入医学，那很或许宾夕法尼亚州也不但会成为保健病因从业者的创造性追随者。宾夕法尼亚州有4个发放无创产前病因的的公司，没有人一个是FDA批准的，都是CLIA。

之东亚必要借鉴宾夕法尼亚州CLIA必要，终止其产品，启动服务于。这样即能控制安全性，也能加速新核心技术的医学应用。闭馆类似于CLIA的研究所管理必要，但会观赏大量社但会收益，提高保健质量和灵活性。愿两但会期间有象征性明确指出涉及表决。

精彩互动（所述腾讯推特）：

@不定积分：终止其产品，闭馆服务于。服务于要由行政监督，医生与生物学家组成委员但会来判断精准度。眼看各种皮包的公司雨后春笋般冒出来时称可以蛋白质人类蛋白质组计划预见健康与智商及各种疾病，还有有钱不赚非故人的人类蛋白质组计划的公司们也忍不住要出自闭症病因人类蛋白质组计划的时候，便不终止就要出大乱子了！

@AfterToday：核心技术符合税务的要求是对的。但“如何能准确地比对每个分娩人体内之中孕期DNA的含量？”为远超过论题，韩博士，怎么心里您完全此番呀，哎，多到底史籍吧。话说话说政策没人明白您听不懂。sequenom不pool抽样？

@新生命体核心技术创造性求职-韩健 回复 @AfterToday 对博文 【宁远宝鸡市终止蛋白质人类蛋白质组计划的是与非】的书评： "Sequenom当然pool, 不过没有人pool得那么狠。我是此番？唐氏SNP我不是生物学家，是家专，两代人的坚持不懈。你自己多到底史籍吧。"

@AfterToday：嗯，人体内SNP您是家专，拿酶连和时间分辨竞争，勇气可嘉。诚然，在没有人法律的时候，总有人但会作对，国内外需的是标准和税务。但不必因为终止就话说国内外有种种“放任”。您看不到放任了？不对话说国内外混得狠？有数据集？有观察？

@新生命体核心技术创造性求职-韩健 回复 @AfterToday 对博文 【宁远宝鸡市终止蛋白质人类蛋白质组计划的是与非】的书评： "我并没有人话说国内外有放任。只是话说终止有理。没有人放任更加好，按照督促前期工作，有何不妥？我更加期望意图另开带入零售商的必要，让CLIA必要在国内外启动。"

@AfterToday：反驳您话说的远超过论题是如何准确测定孕期DNA含量；您回答您是SNP家专，话说国内外比sequenom混得狠；反驳您如何明白国内外混得狠；绕回去又话说原文之中的CLIA……您是生物学家！

@Whale-T：“通知”里面有个第四条。

@聂超Nick：就多事论多事，韩老师话说的有道理。

@新生命de机械师：CLIA认证对于制造和装配是极其适合的。

译者简介：韩健，宾夕法尼亚州HudsonAlpha弱势群体科学院副教授。从多事分子可比对病因平台核心技术的开发和免疫组库为基础研究机构。