【可见一斑】2019年9月20日Blood研究精选

【1】恶病态体液家族效用图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在外科上，评核家族病态白血病效用至关关键，因其并不需要帮助区分人群之前恶病态效用各不相同的个体。研究医务人员对来自爱沙尼亚家庭白血病元数据之前的1600多万人的数据展开深入研究，以明了各不相同的体液恶病态的家族效用及其潜在的相互关系。在鉴别出153115位继发病态体液恶病态患儿后，研究医务人员通过计算这些患儿的391，131位直系亲属的标准转化成存活率(SIR)，来量转化成家族相比较效用(FRRs)。结果显示，大多数FRRs升高的体液恶病态为同一多种类HG，FRRs次于的见于混合细胞会HG早先早先(SIR=16.7)、平滑肌浆细胞会病态早先(SIR=15.8)和套细胞会早先(SIR=13.3)。则有证据提示多种体液恶病态之间存在多效病态关系，引人注意是慢病态平滑肌细胞会白血病(CLL)与其他B细胞会和骨髓增生病态的家族效用升高有关。【2】CD37高发突变与弥漫病态大B细胞会早先doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185早先，研究医务人员挖掘出在Cd37敲除的小鼠之前，CD37缺失可诱导形成自发病态B细胞会早先，而且还与弥漫病态大B细胞会早先（DLBCL）患儿的预后不良方面。本研究共对137亦然继发病态DLBCL患儿展开CD37突变深入研究，包括44亦然起源于腹腔或之前枢神经系统的继发病态免疫优势核糖体方面病态DLBCL(IP-DLBCL）。CD37突变在IP-DLBCL病亦然之前的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病亦然之前未侦测到CD37突变。侦测到的CD37突变包括10个错义突变、1个缺失和3个剪接核糖体突变。CD37错义突变的建模和功能深入研究显示，功能病态丧失表现位早先B细胞会细胞会膜上的CD37细胞会内表达受到破坏。【3】Weibel-Palade小体的区内细胞会内质组学揭示VWF排泄的取而代之调控变异doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade小体(WPB)是一种特殊的内皮细胞会排泄真核细胞会，PB调节血管止血和局部炎症的变异。内皮细胞会活转化成一连串WPB快速排泄，导致白细胞会倒转和血小板捕获方面的粘附分子(分别是P-选项素和血管病态血友病变异[VWF])描绘出于细胞会表面。虽然已知WPB是一种关键的排泄真核细胞会，但尚无对WPB有关考量的全面明了。研究医务人员尝试通过使用人体内肽APEX2与两个已知的WPB方面细胞会内(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)转转化成的近距细胞会内质组学方法来应对上述弊端。结果挖掘出APEX2- rab3b /27a交融构建物可正确靶向原地内皮细胞会的WPB，而且WPB招募APEX2可使其区内的细胞会内遭遇生物素转化成。对色氨酸转化成的细胞会内展开质谱深入研究认定出183个WPB方面的细胞会内。虽然其之前有仅有是已路透社的取向到WPB上的变异，但大仅有都是既往未挖掘出与WPB微生物学方面的细胞会内。其之前SNARW互作细胞会内Munc13-2可特异病态的取向到WPB，是推动组胺诱发的WPB胞吐和VWF排泄的取而代之变异。