【盘点】NEJM 9月最主要原始研究第二期汇总

【1】硝基氟胺病人并转激素细胞淀粉样变功能性心脏病的DOI: 10.1056/NEJMoa1805689并转激素细胞淀粉样变功能性心脏病是由运激素里面淀粉样细胞原纤维溶解在心脏里面所引来。当野生型或人体内的并转激素细胞变得不比较稳定并缺失接合时发生溶解。硝基氟胺可与并转激素细胞混合，阻挠四聚体解离和淀粉样细胞形成。值得注意一项多里面心、国际间、双盲、临床实验对照的3期临床试验里面，深入研究人员以2：1：2的比事例随机资源分配441事例并转激素细胞淀粉样变功能性心脏病病人，分别给予80 mg的硝基氟胺，20 mg的硝基氟胺或临床实验病人30个年末。在初步归纳里面，264名给予硝基氟胺病人的病人的；也死亡领军和肾脏具体开刀领军低于177名给予临床实验病人的病人。与临床实验相对，硝基氟胺分组；也死亡领军和肾脏具体的开刀病人发生领军极低。在第30个年末，硝基氟胺也与极低的6分钟步行飞行测试的距离升高领军和极低的KCCQ-OS评分升高领军具体。两分组的经常功能性政治事件发生领军和类别相似。由此可见，在并转激素细胞淀粉样变功能性心脏病病人里面，与临床实验相对，硝基氟胺可减低；也死亡领军和肾脏具体开刀领军，并且减缓了功能功能性技能和日常生活运动速度的升高加速。【2】芬戈莫德与类似物β-1a对儿童多发功能性结节病的较为DOI: 10.1056/NEJMoa1800149在随机试验里面尚尚未充分评估18岁以下多发功能性结节病病人的病人。值得注意，新的一项深入研究较为了芬戈莫德和类似物β-1a在这类人群里面的。深入研究人员随机资源分配10至17岁患有复发功能性多发功能性结节病的病人，其比事例为1：1，分别给予口服芬戈莫德，药物为每天0.5毫克（腰围≤40kg的受试者为每天0.25毫克）或透析类似物β-1a，药物为30μg/周，最长2年。在总共215名病人里面，107名被资源分配至芬戈莫德分组，108名被资源分配到类似物β-1a分组。病人的平均年龄为15.3岁。归纳表明，在患有复发功能性多发功能性结节病的医学病人里面，与类似物β-1a病人相对，芬戈莫德病人后复发领军极低，并且在2年内与MRI上病灶累积较少，但与极高的严重经常功能性政治事件发生领军具体。需要更一段时间的深入研究来确定芬戈莫德在医学多发功能性结节病里面的耐久功能性和有效功能性。【3】肝脏炎症极其肉瘤复刻后的DNA突变扫除DOI: 10.1056/NEJMoa1804714可称DNA红血球干细胞复刻是肝脏炎症极其肉瘤（MDS）病人唯一的痊愈功能性药物。复刻后功能性疾病成果的分子预测因子尚不可信。90事例MDS病人在清髓或减低低压的处理程序建议处理后给予了可称DNA红血球干细胞复刻，我们对这些病人的肝脏和皮肤上样本进行了核酸。结果显示，在90事例病人里面的86事例里面，核酸识别不止在复刻前有仅仅1个经过实验者的胚胎DNA突变；其里面32事例（37%）在复刻后30日时有仅仅1个最大人体内等位DNA频领军仅仅为0.5%的DNA突变。与30日时无人体内等位DNA频领军仅仅为0.5%的DNA突变相对，在30日时有仅仅1个这样的DNA突变与极高的成果几率和极低的1年无成果生存领军具体。与处理程序建议和DNA突变一段时间的其他分组合相对，在给予过减低低压处理程序建议病人并且30日时有仅仅1个人体内等位DNA频领军仅仅为0.5%的持续功能性DNA突变的病人里面，无成果生存领军极低。表明复刻后30日在肝脏内监测到持续功能性功能性疾病具体DNA突变的MDS病人的功能性疾病成果几率优于尚未监测到这些DNA突变的病人。【4】BRCA2在子宫受精和功能里面的重要起到DOI: 10.1056/NEJMoa1800024目前，子宫与此相反的或许尚尚未完全了解。患XX子宫与此相反的母女在BRCA2DNA里面携带复合杂合截短DNA突变，导致BRCA2细胞水平减低，对DNA损伤的加成受损，引来染色体断裂，以及RAD51不能被募集到支链DNA河底。此外，这对姐妹还患小头畸形，姑姑5岁时被诊断为白血病，目前所处长期更为严重一段时间。BRCA2直系词源DNA强制执行的大鼠DNA突变体是子代的，并且两种功能性取向均存在功能乳腺与此相反。这些结果揭示了BRCA2的新起到，并突不止了细胞分裂期间整合的极为重要DNA对子宫受精的重要功能性。